Osallistuimme SHYry edustajina EHCn vuosittain järjestämään uusia verenvuotosairauksien hoitoja käsittelevään kongressiin (NTW), joka tänä vuonna pidettiin Portugalin Cascaisissa. Viehättävä rantakaupunki sijaitsee Lissabonin lähellä ja on suosittu julkkistenkin lomakohde. Sää marraskuussa oli meille varsin lempeä. EHCn uusi presidentti Miquel Crato mainosti tervetuliaspuheessaan vaikuttavaa luonnonnähtävyyttä Boca do Infernoa, romahtanutta meriluolaa, josta aallot lyövät pystysuoraan kuin tulivuorenpurkauksessa. Nähtävyys oli nimensä veroinen, kun Atlantin suuret mainingit olivat silloin erityisen näyttävät ja auringonlaskun maisemat jyrkänteiltä huikeita.
Kongressin alussa oli paneelikeskustelu, jossa asiantuntijoilta kysyttiin mitä he pitivät mielenkiintoisimpina tieteen edistysaskelina viime vuoden NTW jälkeen. Näitä olivat 1) ISTH2023 kokouksessa kesäkuussa julkaistu Intialainen tutkimus, jossa emisitsumabi 50% pienemmällä annostuksella osoitettiin hyvin toimivaksi, jolloin hoito mahdollistuu useammalle vaikeaa A-hemofiliaa sairastavalle ja sitä voi räätälöidä. 2) Tekoälyn kehitys ja mahdollisuudet vuotosairauksien tutkimuksessa ja hoidossa. 3) Pitkävaikutteisten korvaushoitojen ja uusien lääkkeiden kehitys. Tulevan vuoden merkittävin edistys ennustettiin liittyvän geeniterapian käyttöönottoon ja sen rahoituksen kysymyksiin. Geeniterapiaa käsiteltiinkin viikonloppuna monesti.
Lauantaina kuultiin tilannekatsaus uuden polven korvaushoidoista, ultrapitkävaikutteisista hoidoista ja hyytymisen edistäjistä. Von Willebrandin taudin kansainvälisissä suosituksissa otetaan kantaa korvaushoidon valintaa ja hoidon yksilöintiin. Pelkkää VW-tekijää (ilman FVIII) suositellaan kun oma FVIII >40% ja etenkin jos on tukosriskitekijöitä. Avoimia kysymyksiä pohdittiin verihiutaleiden toimintahäiriöiden hoidossa ja hemofilian kantajilla, kun faktoritaso <40% (lievä hemofilia).
Verenvuototaudeista naisilla oli oma sessio. Kuukautisvuotojen lisäksi vuotojen ehkäisy naisilla tulee huomioida raskauden suunnittelussa ja synnytykseen valmistautuessa, ovulaatiovuodoissa sekä vaihdevuosien jälkeen. Perinteisiä hoitoja ovat puuttuvan hyytymistekijän korvaushoito, traneksaamihappo ja desmopressiini ja jatkossa hyytymisen edistäjät (esim. emisitsumabi) . Englannissa on laadittu tuore suositus; ’UKHCDO gynaecology guidelines 2022’ (Haemophilia 2022 Nov;28(6):917-937).
Hyytymisen edistäjät (ns. non-factor therapies) laajentavat vuotosairauksien hoitomahdollisuuksia hemofilian lisäksi vaikeassa von Willebrandin taudissa. Hoidon yksilöintiä tutkitaan aktiivisesti (esim. HAVEN6, Negrier et al Lancet Haematol 2023 10: e168-e177).
Uudenlaisia keksintöjä kehitetään aktiivisesti hemofilian lisäksi von Willebrandin taudin ja vaikeiden faktorivajeiden, esim FVII-puutoksen hoitoon. Geeniterapia voisi olla myös vaikean von Willebrandin hoidon tulevaisuutta. Nämä uutuudet ovat vielä perustutkimuksen asteella, mutta toivottavasti etenevät kliinisiin tutkimuksiin ja kuulemme niistä lisää jatkossa.
Geeniterapia oli viikonlopun pääasiallisen aiheena. Sekä A- että B-hemofilian geeniterapia on saanut myyntiluvan Euroopassa ja valmistautuminen hoidon käyttöönottoon on aktiivista.
Geeniterapia toteutetaan kertahoitona, mutta hoidon tehon ja turvallisuuden seuranta vaatii pitkäaikaista sitoutumista. Jaettu päätöksenteko (’shared decision making’) on oleellinen osa hoitoon valmistautumista, jolloin pohditaan yhteisesti hoitotiimin kanssa yksilöllisiä hoidon hyötyjä ja riskejä, tavoitteita ja epävarmuustekijöitä; mikä olisi riittävä faktoritaso, jotta hoito kannattaa, entä hoidon sopiva ajoitus omassa elämäntilanteessa intensiivinen alkuvaiheen seuranta ja mahdollisesti vaadittavat elämäntapamuutokset huomioiden. Uusi hoito tuo mukanaan epävarmuutta, mutta myös uudenlaisia mahdollisuuksia. Potilasohjeita ja erilaisia materiaaleja ja työkaluja valmistellaan. Hemofilian maailmanjärjestö WFH (World Federation of Hemophilia) on julkaissut listan kysymyksistä, kun pohtii geeniterapiaa omalla kohdallaan (https://www1.wfh.org/publications/files/pdf-2304.pdf).
Uusien hoitojen ja geeniterapian eettisiä kysymykset ja vaikutukset mielenterveyteen olivat myös esillä. Vaikean kroonisen taudin parantava hoito voi joillakin aiheuttaa sopeutumisen haasteita; kuka olen ilman hemofiliaa?
Geeniterapian rahoitukseen liittyy runsaasti avoimia kysymyksiä ja pohdintaa. Haasteena on eri maiden hyvin erilaiset lääkehoitojen rahoitusjärjestelmät ja budjetit. Joissakin maissa korvaushoitovalmisteet kilpailutetaan muutaman vuoden välein kansallisesti, joka säästää kustannuksia. Toisaalla vakuutusyhtiöt neuvottelevat hintatarjouksista potilaskohtaisesti. Geeniterapian rahoitukseen (useita miljoonia euroja), voi olla monta erilaista mallia; kertamaksu, tehon kestoon perustuva osa- tai vuosimaksu, riskinhallintajärjestely tai jonkinlainen vuokrasopimus. Kehittyvissä maissa hoitojen rahoitus on erityinen haaste.
Kansainväliset rekisterit ovat oleellisia vuotosairauksien hoitojen turvallisuuden seurannassa. Geeniterapian ja muiden uusien hoitojen käyttöönoton myötä myös näitä työkaluja kehitetään vastaamaan tuleviin tarpeisiin; WFH rekisterit (https://wfh.org/research-and-data-collection/#ags), brittiläinen vuosiraportti, UKHCDO Annual report (https://tinyurl.com/y9w458np), eurooppalainen EUHASS rekisteri (https://web.euhass.org/ ).
Marraskuun kongressin jälkeen A-hemofilian geeniterapilääke on edennyt Suomessa Fimean ja PALKOn käsittelyyn ennen joulua ja B-hemofilian geeniterapia on tulossa. Käsittelyt viranomaistahoilla etenevät kevään aikana ja valmistautuminen hoitojen käyttöönottoon on meilläkin pian käsillä.
Kiitokset SHYry:lle mahdollisuudesta osallistua tähän antoisaan EHCn NTW kongressiin, kun on tärkeää pysyä kartalla!
Anders Korpilahti ja Anna-Elina Lehtinen