Harvinaisiksi verenvuototaudeiksi kutsutaan sellaisia verenvuotohäiriöitä, joita esiintyy vielä vähemmän kuin hemofiliaa. Hemofiliat yhdessä von Willebrandin taudin kanssa edustavat valtaosaa perinnöllisistä verenvuotosairauksista (95–97 %), ja harvinaisia hyytymistekijävajeita on vain noin 3–5 %. Vuoto-oireet ovat näissä yleisesti ottaen lievempiä kuin hemofiliassa ja vaihtelevat eri hyytymistekijävajeiden ja eri potilaiden välillä. Oireet eivät aina ole suoraan suhteessa hyytymistekijän tasoihin.
Harvinaiset verenvuototaudit periytyvät peittyvästi eli resessiivisesti molemmilta vanhemmilta, eivätkä ne ole sukupuoleen sidottuja. Vanhemmilla hyytymistekijän taso voi olla lievästi alentunut, koska heillä on myös yksi normaalisti toimiva geeni. Vuototauti ilmenee lapsella, joka perii poikkeavan geenin sekä isältään että äidiltään. Poikkeuksia kuitenkin on, ja osalla yhden poikkeavan geenin perineistä henkilöistä todetaan vuototaipumus aivan kuten osalla hemofilian kantajista. Samassa perheessä voi olla sekä yhden tai kaksi poikkeavaa geeniä perineitä että geenipoikkeavuuden suhteen normaaleja lapsia.
Tekijän I (fibrinogeenin) vaje
Hyytymistekijä I:n (faktori yksi, FI) eli fibrinogeenin häiriöt johtuvat joko hyytymistekijän vähentyneestä määrästä, toiminnan häiriöstä tai näiden yhdistelmästä. Fibrinogeenin vajaus voi aiheuttaa verenvuoto oireita, kun taas poikkeava rakenne voi aiheuttaa joko lievää vuototaipumusta tai verisuonitukosalttiutta.
Tekijän II (protrombiini) vaje
Hyytymistekijän II (faktori kaksi, FII) eli protrombiinin vajeen tyypillisiä oireita ovat iho- ja limakalvovuodot, kuten mustelmataipumus, nenäverenvuodot ja runsaat kuukautiset. Myös lihas- ja nivelvuotoja voi esiintyä. Vuotojen vaikeusaste on yhteydessä hyytymistekijän tasoon.
Tekijän V vaje
Hyytymistekijä V (faktori viisi, FV) on entsyymi, jolla on tärkeä rooli trombiinin muodostuksessa, keskeisessä veren hyytymisen vaiheessa. Oireet vaihtelevat, ja vaikeaan vajeeseen liittyy vakavien vuotojen, kuten kallonsisäisten ja nivelvuotojen, vaara. Vuoto-oireina esiintyy lisäksi mustelmataipumusta, nenäverenvuotoja, suun limakalvojen vuotoja ja runsaita kuukautisia.
Tekijän VII vaje
Hyytymistekijän seitsemän (FVII) vaje on yleisin harvinaisista hyytymistekijävajeista. Oireet voivat vaihdella lievistä vaikeisiin. Tavallisia vuoto-oireita ovat mustelmataipumus, nenäverenvuodot, runsaat kuukautiset, suolistovuodot ja virtsatien vuodot. Vaikeassa vajeessa (FVII:n taso < 1 %) oireina voi olla vuotoja nivelissä, suolistossa ja lihaksissa tai kallonsisäisesti.
Tekijän X vaje
Tekijä X (faktori kymmenen, FX) on elintärkeä proteiini, ja sen täydellinen puuttuminen estää sikiönkehityksen. FX-vajeen oireet vaihtelevat yksilöllisesti ja ovat yhteydessä hyytymistekijän tasoon. Tyypillisiä oireita ovat nenäverenvuodot, runsaat kuukautisvuodot, synnytysvuodot ja verenvuodot leikkausten ja toimenpiteiden yhteydessä. Vaikeassa FX- vajeessa (FX alle 1 %) voi lisäksi esiintyä nivel- ja lihasvuotoja sekä kallonsisäisiä vuotoja.
Tekijän XI vaje (C-hemofilia)
C-hemofilian oirekuva on vaihteleva ja verenvuoto-oireet voivat olla lieviä, vaikka tekijä XI:n (faktori yksitoista, FXI) taso olisi hyvinkin matala. Siten vaikea C-hemofilia eroaa merkittävästi vaikeasta A- ja B-hemofiliasta. Itsestään alkavat vuodot ja nivelvuodot ovat harvinaisia, ja joskus vuoto-oireita ei esiinny juuri lainkaan.
Tekijän XIII vaje
Hyytymistekijä XIII (faktori kolmetoista, FXIII) lujittaa verihyytymän kiinnittämällä fibriinisäikeet toisiinsa. FXIII:n vajeen tyypillisiä oireita ovat vastasyntyneen napaverenvuoto, mustelmataipumus ja nivelvuodot, ja äkillisen aivoverenvuodon riski on lisääntynyt.
Lisää tietoa harvinaisista verenvuototaudeista löydät oppaastamme.
Tekstilähteinä on käytetty Duodecim Terveyskirjastoa ja Verenvuotaudit – Tietopaketti potilaille -opasta.