Hemofilia on perinnöllinen verenvuototauti. Suomessa on noin 400 hemofiliaa sairastavaa henkilöä, ja uusia tapauksia todetaan muutama vuosittain. Periytymistavasta johtuen hemofiliaa esiintyy pääosin miehillä, ja vaikea tautimuoto havaitaan yleensä varhaislapsuudessa.
Hemofiliaa on kahta tyyppiä: A-hemofilia johtuu hyytymistekijän VIII (faktori kahdeksan, FVIII) vajeesta tai puutoksesta, kun taas B-hemofilian taustalla on hyytymistekijän IX (faktori yhdeksän, FIX) vaje tai puutos. A- ja B-hemofilian taudinkuvat ovat samankaltaiset, ja sairaudet voidaan erottaa toisistaan vain laboratoriokokein.
Hemofiliaa aiheuttavia geenivirheitä tunnetaan yli 3 000. Geenivirhe vaikuttaa vain hyytymistekijää koskevaan geeniin, eikä aiheuta tai altista muille sairauksille. Hemofilia ei myöskään voi millään tavoin tarttua tai ”puhjeta” terveeksi todetuissa sisaruksissa.
Hemofiliat voidaan jakaa kolmeen vaikeusasteeseen (lievä, keskivaikea ja vaikea) taudinkuvan ja laboratoriolöydösten perusteella. A-hemofilia on vaikea-asteinen noin 50 prosentilla potilaista, kun taas useimmilla B-hemofiliaa sairastavilla on keskivaikea tai lievä vuotosairaus. Hyytymistekijävaje pysyy samanlaisena läpi elämän. Saman suvun hemofiliaa sairastavilla henkilöillä on sama hemofiliaa aiheuttava geenivirhe ja saman vaikeusasteen hemofilia.
Hemofilian periytyminen
Hemofiliaa aiheuttava geenivirhe sijaitsee X-kromosomissa eli tauti periytyy toisessa sukupuolikromosomissa. Koska naisilla on normaalisti kaksi X-kromosomia ja miehillä yksi X- ja yksi Y-kromosomi, hemofiliaa sairastavat ovat yleensä aina poikia/miehiä ja naiset ovat taudin kantajia.
Periytymistavasta johtuen hemofiliaa sairastavan miehen lapsista pojat ovat aina terveitä, ja kaikki tyttäret ovat hemofilian kantajia. Kantajien pojilla on 50 prosentin mahdollisuus sairastua hemofiliaan ja tyttärien olla kantajia. Perheille tarjotaan perinnöllisyysneuvontaa ja kantajuus kannattaa tutkia nuorena aikuisena tai viimeistään raskautta suunniteltaessa. Uusia potilaita syntyy sekä tunnettuihin hemofiliasukuihin että uusien geenivirheiden seurauksena.
Hemofilian taudinkuva
Hemofiliaa sairastavien verenvuodoille on tyypillistä, että ne pitkittyvät ja voivat alkaa herkästi uudelleen (ns. jälkivuoto). Verenvuoto ei ole nopeampaa kuin mitä vamma aiheuttaisi ilman vuototautia, mutta vuoto ei tahdo tyrehtyä. Vaikeassa hemofiliassa vuoto voi alkaa itsestään ja vähäinenkin vamma tai vuoto voi hoitamattomana jatkua jopa vuorokausia.
Vaikeassa hemofiliassa vuotojen kohdistuminen niveliin ja lihaksiin on tyypillinen oire. Ilman tehokasta ja säännöllistä ennaltaehkäisevää hyytymistekijän korvaushoitoa tai muuta lääkehoitoa toistuvat nivelvuodot johtavat pysyvään toimintakykyä heikentävään nivelrikkoon ja ympäröivien lihasten surkastumiseen aiheuttaen invaliditeettia. Nivelvuodon tyypillisiä ensioireita ovat nivelen sisäinen kihelmöinti ja kuumotus, sekä liikerajoitus. Jatkuessaan nivelvuoto aiheuttaa turvotusta ja kipua. Lihasvuodot aiheuttavat kipua, liikerajoitusta, puutumista ja jälkitilana lihas voi surkastua. Runsas vuoto voi aiheuttaa puristusta lihasta ympäröiviin kudoksiin, estää verenkiertoa ja aiheuttaa hermopinteen, mistä voi seurata verenkiertohäiriöitä, tunnottomuutta ja halvausoireita.
Iholla naarmut, pinnalliset haavat ja neulanpistot lakkaavat yleensä vuotamasta vuotokohtaa painamalla, koska hyytymisen alkuvaiheessa normaalit verihiutaleet eli trombosyytit muodostavat vauriokohtaan nopeasti vuotokohdan tukkivan tulpan. Myös mustelmat ja pienet pehmytosavuodot rajoittuvat ja paranevat yleensä itsestään. Limakalvoalueilla, kuten nenäverenvuodoissa, hyytymistekijöiden lisäksi verihiutaleilla on hyytymisessä tärkeä merkitys. Suun limakalvohaavat voivat tihkua pitkään ilman hoitoa, koska suun verisuonitus on runsas ja puhumisen, syömisen ja juomisen aiheuttamat liikkeet sekä mekaaninen ärsytys häiritsevät jatkuvasti haavan paranemista.
Lisää tietoa hemofilian taudinkuvasta löydät oppaastamme.
Hemofilian hoito
Ehkäisevän eli profylaktisen hyytymistekijän korvaushoidon tai muun lääkehoidon avulla vaikea hemofilia voidaan muuttaa keskivaikeaa tai lievää vastaavaksi ja vuotoalttius vähenee. Lapsilla ennaltaehkäisevä hoito on erityisen tärkeää, jotta kasvuun vaikuttavien nivel- tai lihasvuotojen esiintyminen voidaan välttää tukielinten herkässä kehitysvaiheessa.
Toistuva verenvuoto vaurioittaa kudosta sitä enemmän, mitä useammin sitä esiintyy ja mitä pidempään se jatkuu. Siksi vuodon nopea tyrehtyminen on ensiarvoisen tärkeää. Verenvuodon sattuessa tai sille altistaneessa tilanteessa, kuten kolarissa tapahtuvassa retkahdusvammassa tai revähdyksessä, tulee hyytymistekijän korvaushoito aloittaa välittömästi. Vamma tai loukkaantuminen edellyttää hyytymistekijähoidon aloitusta myös siinä tapauksessa, että merkkejä vuodosta ei vielä olisikaan. Annostelun tulee olla tavanomaista vuotoja ehkäisevää hoitoa suurempi, ja hoidon tulee kestää muutamia päiviä vasteen mukaan.
Korvaushoito toteutetaan antamalla puuttuvaa hyytymistekijävalmistetta suonensisäisesti laskimoon. Pienillä lapsilla käytetään usein keskuslaskimoon yhdistettyä ihonalaista laskimoporttia eli ”pakkia”, johon vanhemmat tai lasta hoitavat koulutetut henkilöt voivat annostella korvaushoitolääkkeen, kunnes kouluiässä omatoiminen korvaushoidon toteutus alkaa sujua. Aikuiset annostelevat lääkkeensä pääsääntöisesti itse.
Veren hyytymisen perustutkimuksen kautta löytyneet uudet hoitomuodot tuovat hemofiliaa sairastavien arkeen ja hoidon toteuttamiseen selvää helpotusta. A-hemofiliaan on nykyään saatavilla hoitomuoto, joka voidaan annostella ihonalaisesti viikoittain, kahden tai neljän viikon välein. Myös geeniterapia on ottanut merkittäviä edistysaskelia hemofilian hoidossa. Siinä hyytymistekijä IX:n tai VIII:n geeni siirretään geenikuljettimen eli vektorin avulla maksaan suonensisäisellä kertainfuusiolla, jonka jälkeen maksasolut alkavat tuottaa puuttuvaa hyytymistekijä.
Verenvuototautien hoito ja säännöllinen seuranta suositellaan keskitettäväksi hyytymishäiriöihin perehtyneisiin hoitokeskuksiin, joissa hoitoa koordinoidaan monialaisesti. Hyytymiskorvaushoidon yksilöinti vasteen mukaan ja siihen liittyvä kotihoidon seuranta esim. mobiilisovellusten avulla ovat oleellinen osa nykyhoitoa.
Lisää tietoa hemofilian hoidosta ja lapsen keskuslaskimoportista löydät oppaastamme.
Tekstilähteinä on käytetty Duodecim Terveyskirjastoa ja Verenvuotaudit – Tietopaketti potilaille -opasta.