Perinteisesti on ajateltu, että hemofilia on ainoastaan miesten sairaus. Naisia on pidetty vain kantajina, eikä heidän vuoto-oireita ole hoidettu. Nykyään on enenevissä määrin herätty siihen, että matalat hyytymistekijätasot voivat aiheuttaa hoitoa vaativia ongelmia myös naisilla. Asia oli useita kertoja tapetilla Maailman Hemofiliajärjestön WFH:n tämän vuotisessa kongressissa Madridissa.
Naiset, joilla hyytymistekijä kahdeksan tai yhdeksän tasot ovat alle 40 IU/dL luokitellaan hemofiliapotilaiksi samalla tavalla kuin miehet. Mikäli puuttuvan hyytymistekijän taso veressä on alle 1 IU/dL kyseessä on vaikea hemofilia, 1-5 IU/dL keskivaikea hemofilia tai 5-40 IU/dL lievä hemofilia. Hyytymistekijä tasojen olessa yli lievän hemofilian rajan puhutaan kantajista. Kantajien vuoto-oireiden seuraaminen on tärkeää ja mikäli vuoto-oireita havaitaan, tulisi niihin saada säännöllistä hoitoa. Kaikilla hemofiliaa sairastavilla naisilla tulisi olla hoitokontakti johonkin hemofilian hoitoyksikköön.
Hemofilia periytyy X-kromosomaalisesti ja useimmat hemofiliaa aiheuttavaa geenivirhettä kantavat naiset ovat geenivirheelle heterotsygootteja. Tästä johtuen lievä fenotyyppi esiintyy naisilla yleisimmin, kun taas miehillä yleisimmin esiintyy vaikea fenotyyppi.
Taudinkuva on naisilla hieman erilainen miehiin verrattuna. Yleisimmät naisilla esiintyvät vuoto-oireet ovat runsaat kuukautiset, synnytyksen jälkeinen verenvuoto, nenäverenvuodot, mustelmat, verenvuodot toimenpiteiden kuten hampaanpoiston tai leikkauksen yhteydessä, sekä lihas- ja nivelvuodot.
Vuoto-oireista huolimatta naiset jäävät usein hoidon ulkopuolelle. Vuosina 2012–2020 Yhdysvalloissa 23 728 miestä sai hoitoa A tai B hemofiliaan. Vastaava luku naisilla oli 2 504, jonka arvioidaan olevan vain 18 prosenttia kaikista hoitoa tarvitsevista naisista. Iso Britanniassa vuosina 2022/23 52 % kaikista A hemofiliaa sairastavista miehistä, joiden hyytymistekijä kahdeksan taso oli alle 40 IU/dL sai hoitoa. Vastaavasti naisista, joiden hyytymistekijä kahdeksan taso oli alle 40 IU/dL, hoitoa sai vain 7 %.
Syitä siihen, miksi naiset jäävät monesti hoidon ulkopuolelle on monia. Lievää tautimuotoa, joka esiintyy naisilla yleisimmin, ei ole hoidettu, sillä ennaltaehkäisevän hoidon tavoitteena on ollut muuttaa vaikeaa tai keskivaikeaa tautimuotoa sairastavat lieviksi. Hoidon kehittyminen on kuitenkin mahdollistanut tehokkaamman ennaltaehkäisevän hoidon ja tänä vuonna Madridissa kuultiin useaan otteeseen, että jo nyt ja etenkin tulevaisuudessa ennaltaehkäisevän hoidon tavoitteena pitäisi olla normaali hemostaasi. Naisten vuoto-oireita on lisäksi vähätelty niin terveydenhuollossa kuin sen ulkopuolellakin. Hemofilian oireita, kuten runsaita kuukautisia, on pidetty normaaleina, eivätkä naiset monesti hakeudu hoidon piiriin, vaikka oireita olisikin. Tietoisuuden levittäminen verenvuototautien esiintymisestä naisilla olisi tärkeää, sillä verenvuototaudit ovat vahvasti alidiagnosoituja naisten keskuudessa. Naiset ovat jätetty melkein järjestelmällisesti tutkimusten ulkopuolelle. Tutkimustietoa on pääasiassa vaikeaa hemofiliaa sairastavista miehistä. Kongressin aikana kuultiin uusista käynnissä olevista tutkimuksista hemofiliasta naisilla, mikä on hyvä, sillä tutkimustietoa naisista on erittäin rajallisesti. Vaikka hemofilia on naisilla alidiagnosoitu ja useimmat naiset eivät ole hoidon piirissä, tilanne on menossa parempaan suuntaan.
Runsaat kuukautiset
Maailmanlaajuisesti arviolta 18 miljoonaa naista kärsii runsaista kuukautisista. Keskimäärin kuukautiskierto kestää 28 (±7) päivää, vuoto päiviä on 4 ja vuodon määrä on 35 ml. Kuukautiset ovat runsaat, mikäli vuoto kestää yli 7 päivää ja/tai vuodon määrä ylittää 85 ml. Runsaat kuukautiset on lisäksi määritelty runsaana kuukautisvuotona, joka heikentää naisen fyysistä-, psyykkistä-, emotionaalista- ja/tai aineellista elämänlaatua.
Keskimäärin kuukautiset alkavat 12-vuotiaana ja menopaussi saavutetaan 51-vuotiaana. Kuukautiset ovat keskimäärin 4–5 viikon välein, mikä tarkoittaa, että naisella on elämänsä aikana keskimäärin 507 kuukautiset. Vuotopäiviä tulee tällöin keskimäärin 2 028, joka on viisi ja puoli vuotta elämästä. Runsaiden kuukautisten hoitamisen tulisi panostaa, sillä niiden vaikutus elämänlaatuun on merkittävä.
Useat runsaista kuukautisista kärsivät naiset pitävät kuukautisiaan normaaleina, eivätkä siksi hakeudu hoidon piiriin. Runsaat kuukautiset jäävät usein havaitsematta, eikä niitä voida silloin hoitaa. Useimpien ihmisten on vaikea arvioida, mikä on normaalia ja mikä ei. Lääkäreiden ja muun hoitohenkilökunnan tulisikin esittää potilaille riittävän tarkkoja kysymyksiä, jotta runsaat kuukautiset havaittaisiin. Ihmisten tietoisuutta naisten verenvuotosairauksista ja runsaista kuukautisista tulisi lisätä, jotta useammat naiset pääsisivät asianmukaisen hoidon piiriin tulevaisuudessa.
Oxfordin yliopiston Haemophilia and Thrombosis Centren keräämän datan mukaan 62,5 prosentilla naisista kuukautiset ovat muuttuneet ajan kuluessa ja 60,0 prosentilla kuukautiset ovat muuttuneet runsaammiksi. Kuukautisten seuraaminen olisi tärkeää koko elämän ajan, sillä kuukautiset saattavat vaatia hoitoa myöhemmin elämässä, vaikka ei olisi nuorempana kärsinyt runsaista kuukautisista.
Anders Korpilahti